英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过仅有基因组测序准确临床了一些智力障碍背后的遗传疾病，找到了与未知疾病有关的新基因、新的体征和新的症状。这一突破性成果五月二十五日公开发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展出仅有基因组测序需要转变智力障碍儿童的一生。
智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种少见遗传病阻碍了机体的新陈代谢功能。这种代谢障碍不会使大脑和机体经常出现能量缺失和剧毒物质积累，最后造成发育功能障碍、理解缺失、癫痫和器官功能不仅有。
在细胞水平靶标代谢紊乱对这类疾病是很有协助的，比如调整膳食、补足维生素、服用药物和骨髓移植。早期介入能为这些患儿获取相当大的协助，贞着提高他们和家人的生活质量。
BC儿童医院的数十名儿童有可能就遇上了上述问题，但传统方法无法给他们发病。研究人员对这些患儿及其家人展开了新陈代谢组学分析和全外显子组测序。他们在此基础上发病了68%的患儿，为40%的患儿获取了有针对性的化疗。
研究人员通过测序找到了一种新的遗传疾病碳酸酐酶VA缺乏症。这种疾病经常出现在幼儿时期，患儿无法准确分解成蛋白造成体内血氨过低，最后引发可怕的失眠和昏倒。研究人员认为，药物carglumicacid需要避免这种疾病导致大脑受损。
研究人员还找到了一种新的新陈代谢疾病谷草转氨酶2缺乏症。这种疾病主要影响大脑，展现出为小头、癫痫和发育功能障碍。用丝氨酸和维生素B6化疗可以提高患儿的症状。 利用新一代测序（NGS）来作出临床，在如今的医疗机构中更加广泛。
由Illumina、赛默飞世尔和PacificBiosciences的测序仪所推展，临床实验室正在生产大量的DNA序列数据。因此，研究人员和临床遗传学家找到将医学谜题转化成临床行动比以往更容易。 过去研究者们经常通过仅有外显子组测序检测病原变异，不过仅有基因组测序的成本也越来越低，到底哪一种方法更佳用呢？洛克菲勒大学的AlexanderBolze（现在在加州大学）和同事对这两种方法展开了较为，并将结果公开发表在最近的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。
华大基因研究院、广州医科大学附属第一医院等处的研究人员报告称之为，他们首次已完成了对亚洲患者原发性及转移性肺腺癌的大规模测序。这项研究公布在NatureCommunications杂志上，为肺腺癌的个性化医疗奠下了基础，有助阐述转移性肺腺癌的分子机制。
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